Раніше ми писали, що Україна отримала від благодійних донорів 150 доз препарату «Spinraza» для лікування спінальної м’язової атрофії та розподілило їх по 13 лікарням країни. Тоді МОЗ заявляло про плани закупівлі препарату з держбюджету – рисдипламу. Один флакон «Рисдипламу» коштує понад 250 тисяч гривень. Це єдиний препарат який не вимагає стаціонарного лікування, його можна приймати самостійно вдома, лікування також пожиттєве.

З офіційним повідомленням Міністерства охорони здоров’я, пацієнти з СМА в Україні отримали нові можливості щодо діагностики та лікування цього рідкісного захворювання.

Наприкінці минулого року, крім запуску розширеного неонатального скринінгу новонароджених на 21 захворювання, було зроблено також декілька важливих змін для створення системи лікування орфанних пацієнтів. Зокрема, ухвалено Закон України про договори керованого доступу, який дозволив закуповувати препарати за зниженою ціною. Наприкінці року Медичні закупівлі України вперше придбали дороговартісні ліки для пацієнтів, які страждають на рідкісне захворювання — спінальну м’язову атрофію (СМА).

Діти з Хмельницької та Чернівецької областей, в яких було виявлено СМА першого типу, вже отримали лікування інноваційним препаратом, придбаним Медичними закупівлями України коштом державного бюджету за механізмом договорів керованого доступу. Курс лікування триває, і це дає перспективи полегшити або нівелювати симптоми хвороби.

СМА було виявлено завдяки впровадженню розширеного неонатального скринінгу, що запрацював в Україні. Так, з осені новонароджених малюків безоплатно перевіряють на 21 орфанне захворювання. Рання діагностика рідкісних хвороб дозволяє розпочати лікування дітей якомога раніше — ще до появи симптомів — саме це забезпечує ефективне лікування

За цей час було проведено понад 51 тисячу досліджень на базі регіональних центрів неонатального скринінгу, з них понад 28 тисяч Львівським регіональним центром та близько 23 тисяч Київським регіональним центром. Це сучасні високотехнологічні лабораторії, оснащені спеціальним новітнім обладнанням та лабораторними інформаційними системами. Було виявлено 73 підтверджені позитивні результати.

Також серед удосконалень, над якими зараз працює МОЗ, є формування мережі референтних центрів з питань рідкісних (орфанних) захворювань для забезпечення координації та удосконалення якості надання медичної допомоги пацієнтам, які страждають на такі захворювання, а також залучення до надання їм медичної допомоги найбільш кваліфікованих спеціалістів за окремими напрямами.

В світі на сьогодні існує три препарати для лікування СМА – Рисдиплам, Spinraza та Zolgensma. Останній донедавна залишався найдорожчим препаратом в світі, особливістю є те, що препарат є ефективним при однократному використанні. А перші два вже наявні і використовуються в Україні.

За матеріалами: МОЗ